DBD

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Discusión

DBD, es un hamartoma en el que el hueso normal es sustituido por tejido fibroso con metaplasia ósea secundaria debido a la falta de maduración de los osteoblastos, lo que da lugar a un hueso recién formado y poco calcificado . Se debe a una mutación en el gen GNAS-1 situado en el cromosoma 20q13 y que codifica una subunidad alfa de la proteína G. Todos los huesos del cuerpo pueden verse afectados. La enfermedad puede afectar a un solo hueso, la forma monostótica, o extenderse a varios huesos, la forma poliostótica. La localización craneofacial es relativamente rara y representa del 10 al 20% de todas las localizaciones. Se trata de una enfermedad esencialmente infantil y de adultos jóvenes, como se muestra en nuestra serie, sin predilección por un sexo según diferentes autores. En nuestra serie, el predominio de las mujeres es claro. La explicación podría ser una preocupación estética más marcada en las mujeres de nuestras sociedades. Clínicamente, la FOD puede ser asintomática o manifestarse mediante hinchazones óseas deformantes, dolores óseos o fracturas patológicas. La localización craneofacial (mandíbula, maxilar, bóveda, base del cráneo) se caracteriza por una sintomatología específica que puede revelar la enfermedad. Así, la afectación de los huesos frontal, esfenoidal, nasoetmoidal y maxilar puede dar lugar a un síndrome rino-sinusal como en nuestro paciente nº 5. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer signos sensoriales como disestesias faciales, cefaleas o trastornos sensoriales oftalmológicos o cocleovestibulares. La FOD puede asociarse a manifestaciones extraesqueléticas (manchas cutáneas café con leche, pubertad precoz, endocrinopatías secretoras) para definir el síndrome de McCune-Albright encontrado en uno de nuestros pacientes (paciente 2). La combinación de DFO y mixomas intramusculares corresponde al síndrome de Mazabraud. En la FOD, la radiografía estándar muestra un aspecto radiolúcido velado o en vidrio deslustrado de los huesos afectados .

La gammagrafía ósea suele recomendarse para excluir la variante poliostótica de la enfermedad o en caso de una lesión atípica o sospechosa de ser maligna . La TC muestra imágenes características descritas como vidrio deslustrado en el 56%, denso homogéneo (esclerótico) en el 23% y radiolúcido (quístico) en el 21% . Permite determinar la topografía de los huesos afectados y seguir la extensión. La resonancia magnética (RM) es especialmente importante para evaluar la afectación de los nervios craneales. La tomografía computarizada junto con la resonancia magnética puede definir el efecto compresivo de la FOD craneofacial en la órbita, los canales ópticos y las zonas adyacentes (senos paranasales). La biopsia ósea no es sistemática en la FOD craneofacial. Ninguno de nuestros pacientes se lo hizo antes de la operación. El estudio histológico de la lesión ósea sospechosa suele ser necesario sólo en caso de presentación inusual y/o sospecha de malignidad. Confirma el diagnóstico al demostrar un estroma fibroso moderadamente celular que rodea trabéculas curvilíneas irregulares de hueso tejido dispuestas en letras chinas con presencia de osteocitos y sin anillo osteoblástico. No existe un tratamiento específico para la FOD. Se ofrecerá tratamiento analgésico convencional (paracetamol, AINE, opioides) en caso de dolor óseo. Los bifosfonatos se utilizarán en el dolor persistente de moderado a severo (VAS > 3/10) . No se ha demostrado su eficacia para aumentar la densidad ósea local y prevenir las complicaciones. La cirugía está indicada en casos específicos de DFO craneofacial (enfermedad sintomática, en caso de trastornos neurosensoriales o con fines estéticos) . Será parcial o incluso radical, seguida de una reconstrucción en las localizaciones que lo permitan (bóveda craneal, hueso frontal, maxilar, mandíbula); en los demás casos, será descompresiva en el caso de que se dañen determinados órganos nobles de la base del cráneo (nervio óptico, ganglio del trigémino, órbita, conducto auditivo externo). Dos de nuestros pacientes se sometieron a una cirugía maxilar con fines estéticos. El estudio histopatológico de las piezas quirúrgicas confirmó el diagnóstico de FOD. La recurrencia es la norma en caso de cirugía conservadora (como en el paciente nº 1). La transformación sarcomatosa maligna es posible en el 1% de los casos, especialmente en la forma poliostótica. En todos los casos, la vigilancia debe ser periódica, prolongada y multidisciplinar, con la participación de oftalmólogos, otorrinolaringólogos, traumatólogos, neurocirujanos, endocrinólogos y psicólogos.

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