CBD (Italiano)

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Discussione

CBD, è un amartoma in cui l’osso normale è sostituito da tessuto fibroso con metaplasia ossea secondaria dovuta alla mancata maturazione degli osteoblasti, con conseguente osso di nuova formazione, poco calcificato. È dovuto a una mutazione nel gene GNAS-1 situato sul cromosoma 20q13 e che codifica per una subunità alfa della proteina G. Tutte le ossa del corpo possono essere colpite. La malattia può colpire un solo osso, la forma monostatica, o estendersi a diverse ossa, la forma poliostatica. La localizzazione craniofacciale è relativamente rara e rappresenta dal 10 al 20% di tutti i siti. È essenzialmente una malattia dei bambini e dei giovani adulti come mostrato nella nostra serie, senza predilezione per un sesso secondo diversi autori. Nella nostra serie, la predominanza delle donne è chiara. La spiegazione potrebbe essere una preoccupazione estetica più marcata nelle donne delle nostre società. Clinicamente, il DFO può essere asintomatico o manifestarsi con rigonfiamenti ossei deformanti, dolore osseo o fratture patologiche. La localizzazione craniofacciale (mandibola, mascella, volta, base del cranio) è caratterizzata da una sintomatologia specifica che può rivelare la malattia. Così, il coinvolgimento delle ossa frontali, sfenoidali, nasoetmoidali e mascellari può portare a una sindrome rinosinusale come nel nostro paziente n. 5. Segni sensoriali come disestesia facciale, mal di testa, o disturbi sensoriali oftalmologici o cocleo-vestibolari possono verificarsi durante il corso della malattia. La DFO può essere associata a manifestazioni extra-scheletriche (macchie cutanee café au lait, pubertà precoce, endocrinopatie secretorie) per definire la sindrome di McCune-Albright trovata in uno dei nostri pazienti (paziente 2). La combinazione di DFO e mixomi intramuscolari corrisponde alla sindrome di Mazabraud. Nella DFO, la radiografia standard mostra un aspetto radiolucido velato o ground-glass delle ossa colpite.

La scansione ossea è solitamente raccomandata per escludere la variante poliostatica della malattia o in caso di una lesione atipica o sospettata di essere maligna. La TAC mostra immagini caratteristiche descritte come ground glass nel 56%, dense omogenee (sclerotiche) nel 23% e radiolucenti (cistiche) nel 21%. Permette di determinare la topografia delle ossa colpite e di seguirne l’estensione. La risonanza magnetica (MRI) è particolarmente importante per valutare il coinvolgimento dei nervi cranici. La TAC accoppiata alla RM può definire l’effetto compressivo del DFO craniofacciale sull’orbita, i canali ottici e le aree adiacenti (seni paranasali). La biopsia ossea non è sistematica nel DFO craniofacciale. Nessuno dei nostri pazienti l’aveva fatto prima dell’intervento. Lo studio istologico della lesione ossea sospetta è spesso necessario solo in caso di presentazione insolita e/o sospetto di malignità. Conferma la diagnosi dimostrando uno stroma fibroso moderatamente cellulare che circonda trabecole irregolari curvilinee di osso intrecciato disposte a lettere cinesi con presenza di osteociti e senza alcun anello osteoblastico. Non esiste un trattamento specifico per il DFO. Il trattamento analgesico convenzionale (paracetamolo, FANS, oppioidi) sarà offerto in caso di dolore osseo. I bifosfonati saranno utilizzati nel dolore persistente da moderato a grave (VAS > 3/10) . La loro efficacia nell’aumentare la densità ossea locale e nel prevenire le complicazioni non è stata dimostrata. La chirurgia è indicata in casi specifici di DFO craniofacciale (malattia sintomatica, in caso di disturbi neurosensoriali o per scopi estetici). Sarà parziale o anche radicale, seguita da una ricostruzione nelle sedi che lo permettono (volta cranica, osso frontale, mascella, mandibola); altrove, sarà decompressiva in caso di danni a certi organi nobili alla base del cranio (nervo ottico, ganglio trigemino, orbita, canale uditivo esterno). Due dei nostri pazienti sono stati sottoposti a chirurgia mascellare per scopi estetici. Lo studio istopatologico delle parti chirurgiche ha confermato la diagnosi di DFO. La recidiva è la regola in caso di chirurgia conservativa (come nel paziente n. 1). La trasformazione sarcomatosa maligna è possibile nell’1% dei casi, soprattutto nella forma poliostatica. In tutti i casi, la sorveglianza dovrebbe essere regolare, prolungata e multidisciplinare, coinvolgendo oculisti, otorini, ortopedici, neurochirurghi, endocrinologi e psicologi.

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