European Porphyria Network (Italiano)

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1. Cos’è la Porfiria Cutanea Tardiva (PCT)?

La Porfiria Cutanea Tardiva (PCT) è la più comune delle Porfirie, e colpisce circa una persona su 25.000 nella popolazione. Nella PCT, le porfirine sono prodotte in eccesso nel fegato, si accumulano in tutto il corpo e causano la pelle a diventare fragile e sensibile alla luce.

2. Cosa causa la PCT?

La PCT è causata da una parziale carenza nell’attività di un enzima chiamato Uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD – un enzima è una proteina nelle nostre cellule che converte una sostanza chimica in un’altra). Questo porta alla produzione di porfirine nel fegato che poi passano nel sangue e quindi nella pelle. I problemi della pelle di solito iniziano durante la vita adulta, da cui il termine “insorgenza tardiva”. La causa della carenza parziale di UROD non è ancora del tutto chiarita, ma si presume che derivi dall’interazione di diversi fattori (fattori predisponenti – vedi elenco sotto) che aumentano la suscettibilità individuale a sviluppare PCT.

3. La PCT è ereditaria?

La maggior parte dei pazienti con PCT ha una forma non ereditaria della malattia. Questa forma è chiamata PCT sporadica o PCT di tipo I. Tuttavia, in Europa, circa un quarto dei pazienti ha una forma ereditata chiamata PCT familiare o PCT tipo II. Questa forma è dovuta all’eredità di una mutazione che inattiva una copia del gene UROD, mentre l’altra copia funziona normalmente (Ogni individuo ha in ogni cellula del suo corpo due copie di ogni gene UROD, una copia che proviene dalla madre e l’altra dal padre). Ma la maggior parte dei membri di una famiglia con PCT familiare che hanno ereditato il gene UROD mutato non svilupperanno la malattia perché perché questo accada devono essere presenti anche altri fattori (fattori predisponenti).

4. Quali sono i principali fattori predisponenti?

Questi sono i più importanti fattori predisponenti che possono essere identificati. La maggior parte dei pazienti ne ha almeno uno.

  • Accumulo di ferro nel fegato. Quasi tutti i pazienti hanno un aumento del ferro nel fegato, che si pensa sia il fattore più importante nella parziale inattivazione dell’enzima UROD. Alcuni di questi pazienti possono anche aver ereditato una malattia chiamata “emocromatosi” che è responsabile di un eccessivo accumulo di ferro nel corpo.
  • Consumo regolare di alcol..
  • Infezioni epatiche virali. L’epatite C è un importante fattore predisponente nello sviluppo della PCT in molti paesi europei.
  • Trattamento estrogenico. Per esempio la contraccezione orale o la terapia ormonale sostitutiva (HRT).

5. Quali sono i sintomi della PCT?

Gli attacchi acuti (dolore addominale, e danni neurologici) spesso causati da farmaci o ormoni che si verificano in alcune porfirie chiamate porfirie acute non si verificano mai nella PCT..

6. Come viene diagnosticata la PCT?

La PCT viene diagnosticata misurando le porfirine in campioni di sangue, urina e feci. Queste misurazioni mostrano un particolare profilo di porfirine associate alla PCT. Questo è molto importante perché anche altre porfirie possono dare origine a segni cutanei simili. Il tuo medico dovrebbe anche ordinare dei test per cercare i fattori contribuenti sopra descritti associati alla MDT.
Questi test includono esami del sangue per valutare:
– la funzione epatica
– la presenza di epatite virale
– l’equilibrio del ferro e l’esistenza di un’emocromatosi

In base ai risultati di questi test ti verrà consigliato di consultare un altro specialista, per esempio un epatologo o un ematologo.

Identificare il tipo di PCT non è essenziale. I membri di una famiglia con PCT familiare o in cui c’è più di un individuo con PCT possono beneficiare della consulenza genetica e richiedere il test per la PCT di tipo II.

7. La PCT può essere curata?

Anche se la causa principale della PCT non può essere curata, i sintomi possono essere ben controllati e i livelli di porfirina normalizzati. È molto importante controllare e/o trattare adeguatamente i fattori predisponenti. Con un trattamento appropriato, i segni della pelle diminuiranno gradualmente e persino scompariranno, lasciando a volte delle cicatrici. Una ricaduta è sempre possibile 2-3 anni dopo un trattamento riuscito. Questo è il motivo per cui è importante che i pazienti PCT consultino regolarmente il loro medico di famiglia o uno specialista in porfiria.

8. Come si può trattare la PCT?

L’obiettivo del trattamento è quello di eliminare o diminuire l’effetto di tutti i fattori predisponenti per invertire l’inattivazione dell’enzima UROD ed eliminare le porfirine in eccesso che si sono accumulate nel corpo.

Vi saranno proposti uno o due trattamenti specifici per la PCT:

  • Sanguinamento regolare (di solito ogni 10-15 giorni) pari a una sacca di sangue (la stessa quantità di una donazione di sangue) per abbassare i livelli di ferro. Il corpo usa il ferro per produrre sangue e questo processo si ripete fino a quando non è stato rimosso abbastanza ferro. Questo può richiedere diversi mesi nella maggior parte dei casi. Se inoltre avete l’emocromatosi il salasso dovrà essere continuato per un periodo di tempo più lungo.
  • Piccole dosi di clorochina o idrossiclorochina (di solito mezza compressa due volte a settimana). È importante aderire a queste dosi molto piccole poiché dosi più elevate sarebbero responsabili del peggioramento dei sintomi della MDT.

Entrambe le forme di trattamento sono efficaci nella maggior parte dei pazienti. La scelta dipenderà dalla considerazione di diversi fattori tra cui il fattore predisponente più importante per ogni paziente. A volte è necessaria una combinazione dei due trattamenti. Per i rari pazienti che non tollerano nessuno dei due trattamenti, sono disponibili altri trattamenti, ma più complicati da somministrare.

Altre misure:

  • Alcol. Tutte le bevande alcoliche devono essere sospese.
  • Trattamento estrogenico. Durante il trattamento le donne dovranno interrompere l’assunzione di estrogeni, ma una volta trattata la MDT è possibile riprendere il trattamento ormonale.

All’inizio del trattamento i sintomi possono peggiorare e le urine possono diventare più scure.

9. Cosa posso fare?

  • Entro il momento in cui il trattamento fa effetto: La pelle rimarrà fragile e sensibile alla luce del sole per diversi mesi fino a quando il trattamento avrà pieno effetto. Nella MDT il danno alla pelle è dovuto all’effetto della parte visibile dello spettro della luce solare, il che significa che i normali filtri solari (che proteggono dai raggi UV) non sono protettivi. I filtri solari riflettenti che contengono biossido di titanio o ossido di zinco saranno più efficaci. Dovrò proteggere la sua pelle da urti e aggressioni indossando indumenti protettivi come guanti (se possibile di cotone bianco), un cappello a tesa larga, scarpe chiuse piuttosto che sandali e limitando l’esposizione al sole il più possibile durante il periodo di trattamento.
  • Reazioni ad altri farmaci: A differenza di altri tipi di porfiria, la PCT non è accompagnata da crisi acute indotte da farmaci. Purtroppo alcuni medici e farmacisti confondono la PCT con le “porfirie acute” e non ti permettono di prendere certi farmaci. In generale i soggetti con PCT possono prendere quasi tutti i trattamenti necessari per la loro salute.

10. Dove trovare più informazioni sulla MDT

La maggior parte dei medici di base non ha familiarità con la MDT perché non è molto comune. Tuttavia, i dermatologi seguono la maggior parte dei PCT mentre chiedono consiglio al centro di riferimento specialistico per la porfiria (Centre Français des Porphyries: www.porphyrie.net).
Se avete domande sulla possibilità di trasmettere la vostra malattia ai vostri figli (forma familiare PCT) potete essere indirizzati per maggiori informazioni ad un genetista o meglio al centro di riferimento specialistico per la porfiria.
Il contenuto di questo sito è stato prodotto da un consenso dei partner EPNET (European Porphyria Network).

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