hnpcc-lynch (Italiano)

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Pr Christophe Cellier Digestive Endoscopy, Georges Pompidou European Hospital , Parigi (Parigi, ottobre 2009)

La sindromeHNPCC e/o la sindrome di Lynch sono associate ad un aumento del rischio di cancro del tratto digestivo. Il rischio principale riguarda il rischio di insorgenza del cancro colorettale in più del 50% dei casi dall’età di 20 anni. Altri rischi di tumore digestivo sono il cancro gastrico e il cancro del piccolo intestino.

La migliore gestione valutata è quella della prevenzione e del monitoraggio del rischio di cancro colorettale. Attualmente si stanno sviluppando nuove tecniche per l’esplorazione del colon, come la colonscopia virtuale tramite TAC o la video-capsula del colon. Queste tecniche sono in fase di valutazione e non dovrebbero essere offerte ai pazienti con la sindrome HNPCC.

Attualmente la colonscopia ottica con un colonscopio ad alta definizione dovrebbe essere eseguita a partire dai 20 anni. Questa colonscopia dovrebbe essere combinata con la cromoendoscopia con carminio indaco (colorazione della superficie per migliorare l’individuazione delle anomalie in rilievo). Questa tecnica di cromoendoscopia con carminio indaco aumenta significativamente l’individuazione degli adenomi del colon che precedono l’insorgenza del cancro colorettale di quasi il 100%, come abbiamo dimostrato in uno studio multicentrico francese completato nel 2008.

La colorazione virtuale (NBI o FICE) non ha mostrato alcun chiaro beneficio nel migliorare il rilevamento del polipo adenomatoso nei pazienti con sindrome HNPCC. La colonscopia dovrebbe essere eseguita ogni due anni, con un intervallo ridotto a un anno se viene rimosso un polipo. Questa strategia previene l’insorgenza del cancro colorettale in modo molto significativo.

Lo screening di altre sedi tumorali è meno ben codificato. Per lo stomaco, si raccomanda di eseguire un’endoscopia GI superiore con biopsia gastrica per cercare l’infezione da helicobacter pylori (un germe che promuove il cancro) alla prima colonscopia. Attualmente non c’è consenso sull’opportunità di una successiva sorveglianza sistematica, in particolare in assenza di una storia familiare di cancro gastrico. Tuttavia, questa strategia di sorveglianza meriterebbe di essere rivalutata su follow-up più ampi.

Per quanto riguarda il rischio di intestino tenue, anche se è inferiore, merita di essere preso in considerazione. Attualmente non c’è consenso sulle modalità e la periodicità o il tipo di monitoraggio del piccolo intestino. Sono ora disponibili nuovi strumenti come l’enteroscan, l’entero-MRI e soprattutto la video-capsula endoscopica che permette la visualizzazione dell’intero intestino tenue. Quest’ultimo metodo ha dimostrato di essere superiore all’enteroscanner per l’individuazione di lesioni adenomatose o cancerose dell’intestino tenue in uno studio francese della Società Francese di Endoscopia Digestiva. Anche in questo caso in questa indicazione sono necessari più studi e follow-up per specificare meglio le modalità di monitoraggio.

In conclusione, abbiamo nuovi strumenti per monitorare meglio e prevenire il rischio di cancro nei pazienti con predisposizione genetica di HNPCC o sindrome di Lynch.

Mentre le modalità di sorveglianza del colon sono relativamente ben codificate, rimangono molte domande sulle modalità e il tipo di sorveglianza dello stomaco e dell’intestino tenue.
Questo richiederà studi su un maggior numero di pazienti con coorti che beneficiano di un follow-up omogeneo e valutato prospetticamente.

All’interno dell’AP-HP è stato creato un centro pilota multisito
che comprende i reparti di gastroenterologia
dell’Hôpital Cochin,
Hospital Européen Georges Pompidou, e
Hospital Saint Antoine
per la gestione multidisciplinare degli individui predisposti ereditariamente al cancro colorettale.

Questo progetto, previsto per almeno tre anni e sostenuto dal National Cancer Institute, dovrebbe permettere di risolvere alcune questioni e ottimizzare il follow-up e la gestione delle persone predisposte alla sindrome HNPCC/Lynch
Pr Christophe Cellier – ottobre 2009

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