P315CTNNB1-mutati: descrizione clinica, istologica e genetica

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Dieci melanomi primari avevano mutazione CTNNB1. L’età mediana alla diagnosi era di 69 anni e la sede preferenziale era il tronco. Questi erano melanomi SSM (3/10), nodulari (3/10), Dubreuilh (2/10), acro-lentigginosi (1/10), o Deep-Penetrating Nevus (DPN) (1/10). La maggior parte di queste lesioni aveva una singola popolazione tumorale di melanociti epitelioidi pigmentati. Sei pazienti avevano una mutazione BRAF associata (5 BRAFV600E e 1 BRAFG469R), mentre 2 avevano una mutazione NRASQ61R. L’immunocolorazione CTNNB1 citoplasmatica e di membrana di intensità variabile è stata osservata in tutti i casi, ma l’espressione CTNNB1 era anche nucleare in 2 casi (1 MSS mutato BRAF/CTNNB1 e 1 melanoma DPN mutato NRAS/CTNNB1). Indipendentemente dalle mutazioni associate, i melanomi CTNNB1-mutati hanno presentato criteri istologici di cattiva prognosi: uno spessore di Breslow di 5,8 ± 3,7 mm, un numero di mitosi di 9,5 ± 5,4/mm2, e ulcerazione in 9 pazienti. Inoltre, 9 pazienti sono diventati metastatici. L’analisi NGS sistematica delle metastasi disponibili per questi pazienti ha mostrato la persistenza della mutazione CTNNB1 in tutti i pazienti tranne uno. Altri due pazienti con melanoma primario senza mutazione CTNNB1 hanno acquisito la mutazione in una metastasi. Il tempo mediano di follow-up in questa coorte di 12 pazienti è stato di 32,2 mesi. Otto pazienti hanno richiesto una terapia sistemica. Alla data dell’ultima visita, 4 degli 8 pazienti erano in risposta completa (di cui 3 trattati in prima linea con terapie mirate) e uno in risposta parziale.

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