P315Melanomas con mutación CTNNB1: descripción clínica, histológica y genética

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Resultados

Diez melanomas primarios tenían mutación CTNNB1. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue de 69 años y la localización preferente fue el tronco. Se trataba de melanomas SSM (3/10), nodulares (3/10), Dubreuilh (2/10), acrolentiginosos (1/10) o nevus de penetración profunda (1/10). La mayoría de estas lesiones tenían una única población tumoral de melanocitos epitelioides pigmentados. Seis pacientes tenían una mutación BRAF asociada (5 BRAFV600E y 1 BRAFG469R), mientras que 2 tenían una mutación NRASQ61R. En todos los casos se observó inmunotinción de CTNNB1 citoplasmática y de membrana de intensidad variable, pero la expresión de CTNNB1 fue también nuclear en 2 casos (1 melanoma MSS con mutación BRAF/CTNNB1 y 1 melanoma DPN con mutación NRAS/CTNNB1). Independientemente de las mutaciones asociadas, los melanomas con mutación CTNNB1 presentaban criterios histológicos de mal pronóstico: un grosor de Breslow de 5,8 ± 3,7 mm, un número de mitosis de 9,5 ± 5,4/mm2 y ulceración en 9 pacientes. Además, 9 pacientes se volvieron metastásicos. El análisis sistemático de NGS de las metástasis disponibles de estos pacientes mostró la persistencia de la mutación CTNNB1 en todos los pacientes menos en uno. Otros dos pacientes con melanoma primario sin mutación en CTNNB1 adquirieron la mutación en una metástasis. La mediana del tiempo de seguimiento en esta cohorte de 12 pacientes fue de 32,2 meses. Ocho pacientes requirieron terapia sistémica. En la fecha de la última visita, 4 de los 8 pacientes estaban en respuesta completa (incluidos 3 tratados en primera línea con terapias dirigidas) y uno en respuesta parcial.

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