CBD

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Discussão

CBD, é um hamartoma em que o osso normal é substituído por tecido fibroso com metaplasia óssea secundária devido ao insucesso de osteoblastos em amadurecer, resultando em osso recém-formado e mal calcificado. É devido a uma mutação no gene GNAS-1 localizado no cromossoma 20q13 e que codifica uma subunidade alfa da proteína G. Todos os ossos do corpo podem ser afectados. A doença pode afectar um único osso, a forma monostótica, ou estender-se a vários ossos, a forma poliostótica. A localização craniofacial é relativamente rara e representa 10 a 20% de todos os locais. É essencialmente uma doença de crianças e jovens adultos, como mostra a nossa série, sem predilecção por um sexo de acordo com diferentes autores. Na nossa série, a predominância das mulheres é clara. A explicação poderia ser uma preocupação estética mais acentuada nas mulheres das nossas sociedades. Clinicamente, o DFO pode ser assintomático ou manifestar-se por inchaços ósseos deformados, dores ósseas ou fracturas patológicas. A localização craniofacial (mandíbula, maxila, abóbada, base do crânio) é caracterizada por uma sintomatologia específica que pode revelar a doença. Assim, o envolvimento dos ossos frontal, esfenoidal, nasoethmoidal e maxilar pode levar a uma síndrome de rhino-sinus como no nosso doente nº 5. Sinais sensoriais tais como disestesia facial, dores de cabeça, ou doenças oftalmológicas ou cochleo-vestibulares sensoriais podem ocorrer durante o curso da doença. O DFO pode estar associado a manifestações extra-esqueléticas (manchas de pele café com leite, puberdade precoce, endocrinopatias secretas) para definir a síndrome McCune-Albright encontrada num dos nossos pacientes (paciente 2). A combinação de DFO e mixomas intramusculares corresponde à síndrome de Mazabraud. No DFO, a radiografia padrão mostra um aspecto radiolúcido velado ou esmerilado dos ossos afectados .

O exame ósseo é geralmente recomendado para excluir a variante poliostótica da doença ou no caso de uma lesão atípica ou suspeita de ser maligna . O TAC mostra imagens características descritas como vidro moído em 56%, denso homogéneo (esclerótico) em 23% e radiolúcido (cístico) em 21%. Permite determinar a topografia dos ossos afectados e a extensão a ser seguida. A ressonância magnética (MRI) é especialmente importante para avaliar o envolvimento do nervo craniano. O TAC acoplado à RM pode definir o efeito compressivo do DFO craniofacial na órbita, nos canais ópticos e áreas adjacentes (seios paranasais). A biopsia óssea não é sistemática no DFO craniofacial. Nenhum dos nossos pacientes o tinha feito no pré-operatório. O estudo histológico da lesão óssea suspeita é muitas vezes necessário apenas em caso de apresentação invulgar e/ou suspeita de malignidade. Confirma o diagnóstico demonstrando um estroma fibroso moderadamente celular em torno de trabéculas curvilíneas irregulares de osso tecido dispostas em letras chinesas com a presença de osteócitos e sem qualquer anel osteoblástico. Não há tratamento específico para o DFO. Será oferecido tratamento analgésico convencional (paracetamol, AINE, opiáceos) em caso de dor óssea. Os bisfosfonatos serão utilizados em dores persistentes moderadas a graves (VAS > 3/10) . A sua eficácia no aumento da densidade óssea local e na prevenção de complicações não foi demonstrada. A cirurgia é indicada em casos específicos de DFO craniofacial (doença sintomática, em caso de perturbações neurosensoriais ou para fins estéticos) . Será parcial ou mesmo radical, seguido de reconstrução nos locais que o permitam (abóbada craniana, osso frontal, maxila, mandíbula); noutros locais, será descompressivo em caso de danos em certos órgãos nobres na base do crânio (nervo óptico, gânglio trigémeo, órbita, canal auditivo externo). Dois dos nossos pacientes foram submetidos a cirurgia maxilar para fins estéticos. O estudo histopatológico das peças cirúrgicas confirmou o diagnóstico do DFO. A recorrência é a regra em caso de cirurgia conservadora (como no paciente nº 1). A transformação sarcomatosa maligna é possível em 1% dos casos, especialmente na forma poliostótica. Em todos os casos, a vigilância deve ser regular, prolongada e multidisciplinar envolvendo oftalmologistas, otorrinolaringologistas, ortopedistas, neurocirurgiões, endocrinologistas e psicólogos.

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