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1. O que é a Porfiria Cutanea Tardive (PCT)?

Porfiria Cutanea Tardive (PCT) é a mais comum das Porfirias, afectando cerca de um em cada 25.000 habitantes. Em PCT, as porfirinas são produzidas em excrementos no fígado, acumulam-se em todo o corpo e fazem com que a pele se torne frágil e sensível à luz.

2. O que causa PCT?

PCT é causado por uma deficiência parcial na actividade de uma enzima chamada Uroporphyrinogen decarboxylase (UROD – uma enzima é uma proteína nas nossas células que converte uma substância química em outra). Isto leva à produção de porfirinas no fígado que depois passam para a corrente sanguínea e depois para a pele. Os problemas de pele começam geralmente durante a vida adulta, daí o termo “início tardio”. A causa da deficiência parcial da UROD ainda não está totalmente elucidada, mas presume-se que resulta da interacção de vários factores (factores predisponentes – ver lista abaixo) que aumentam a susceptibilidade individual ao desenvolvimento de PCT.

3. A PCT é hereditária?

A maioria dos pacientes com PCT tem uma forma não hereditária da doença. Este formulário é chamado PCT esporádico ou PCT Tipo I. Contudo, na Europa, cerca de um quarto dos pacientes têm uma forma herdada chamada PCT familiar ou PCT Tipo II. Esta forma deve-se à herança de uma mutação que inactiva uma cópia do gene UROD com a outra a funcionar normalmente (cada indivíduo tem em cada célula do seu corpo duas cópias de cada gene UROD, uma cópia que vem da mãe e a outra do pai). Mas a maioria dos membros de uma família com PCT familiar que herdaram o gene UROD mutante não desenvolverão a doença porque para que isso aconteça outros factores (factores predisponentes) devem também estar presentes.

4. Quais são os principais factores de pré-disposição.

Os seguintes são os factores de pré-disposição mais importantes que poderiam ser identificados. A maioria dos pacientes tem pelo menos um.

  • Acumulação de ferro no fígado. Quase todos os pacientes aumentaram o ferro no fígado, o que se pensa ser o factor mais importante na inactivação parcial da enzima UROD. Alguns destes doentes podem também ter herdado uma doença chamada “hemocromatose” que é responsável pela acumulação excessiva de ferro no corpo.
  • li> Consumo regular de álcool..

  • Infecções hepáticas virais… A hepatite C é um importante factor predisponente no desenvolvimento da PCT em muitos países europeus.
  • Tratamento do estrogénio. Por exemplo contracepção oral ou terapia de reposição hormonal (HRT).

5. Quais são os sintomas da PCT?

Os ataques agudos (dor abdominal, e danos neurológicos) frequentemente causados por drogas ou hormonas que ocorrem em algumas porfírias chamadas porfírias agudas nunca ocorrem na PCT..

6. Como é diagnosticada a PCT?

PCT é diagnosticada medindo as porfirinas nas amostras de sangue, urina e fezes. Estas medidas mostram um perfil particular de porfirinas associadas a PCT. Isto é muito importante porque outras porfírias também podem dar origem a sinais cutâneos semelhantes. O seu médico deve também encomendar testes para procurar os factores contributivos acima descritos associados à MDT.
Estes testes incluem testes de sangue para avaliar:
– função hepática
– a presença de hepatite viral
– equilíbrio de ferro e a existência de qualquer hemocromatose

Dependente dos resultados destes testes será aconselhado a consultar outro especialista, por exemplo um especialista em fígado ou um hematologista.

Identificar o tipo de PCT não é essencial. Os membros de uma família PCT ou uma família em que haja mais do que um indivíduo com PCT podem beneficiar de aconselhamento genético e solicitar testes para PCT tipo II.

7. A PCT pode ser curada?

Embora a causa raiz da PCT não possa ser curada, os sintomas podem ser bem controlados e os níveis de porfirina normalizados. É muito importante controlar e/ou tratar adequadamente os factores de pré-disposição. Com um tratamento adequado, os sinais cutâneos irão gradualmente diminuir e até desaparecer, deixando por vezes cicatrizes. Uma recaída é sempre possível 2-3 anos após um tratamento bem sucedido. É por isso que é importante que os pacientes PCT consultem regularmente o seu médico de clínica geral ou especialista em porfíria.

8. Como pode a PCT ser tratada?

O objectivo do tratamento é remover ou diminuir o efeito de todos os factores de pré-disposição a fim de inverter a inactivação da enzima UROD e eliminar o excesso de porfirinas que se acumularam no corpo.

Ser-lhe-á oferecido um ou dois tratamentos específicos para PCT:

  • Sangue regular (geralmente a cada 10-15 dias) igual a um saco de sangue (a mesma quantidade que para uma doação de sangue) para baixar os níveis de ferro. O corpo utiliza o ferro para fazer sangue e este processo repete-se até que o ferro tenha sido removido em quantidade suficiente. Isto pode demorar vários meses na maioria dos casos. Se, além disso, tiver hemocromatose, a sangria terá de continuar durante um período de tempo mais longo.
  • Li>Doses pequenas de cloroquina ou hidroxicloroquina (geralmente meio comprimido duas vezes por semana). É importante aderir a estas doses muito pequenas, pois doses mais elevadas seriam responsáveis pelo agravamento dos sintomas da MDT.

As duas formas de tratamento são eficazes na maioria dos pacientes. A escolha dependerá da consideração de vários factores, incluindo o factor predisponente mais importante para cada paciente. Por vezes é necessária uma combinação dos dois tratamentos. Para o paciente raro que não toleraria nenhum dos tratamentos, estão disponíveis outros tratamentos, mas mais complicados de administrar.

Outras medidas:

  • Álcool. Todas as bebidas alcoólicas devem ser descontinuadas.
  • tratamento de estrogénio. Durante o tratamento as mulheres terão de parar de tomar estrogénios, mas uma vez tratada a MDT é possível retomar o tratamento hormonal.

No início do tratamento os sintomas podem piorar e a urina pode tornar-se mais escura.

9. O que é que posso fazer?

  • No momento em que o tratamento entrar em vigor: A pele permanecerá frágil e sensível à luz solar durante vários meses até que o tratamento tenha pleno efeito. No MDT, os danos na pele são devidos ao efeito da parte visível do espectro da luz solar, o que significa que os protectores solares comuns (que protegem contra os UV) não são protectores. Os protectores solares reflectores que contenham dióxido de titânio ou óxido de zinco serão mais eficazes. Terei de proteger a sua pele de choques e agressões, usando vestuário de protecção como luvas (se possível de algodão branco), um chapéu de aba larga, sapatos fechados em vez de sandálias e limitando a sua exposição ao sol tanto quanto possível durante todo o período de tratamento.
  • Reacções a outros medicamentos: Ao contrário de outros tipos de porfíria, a PCT não é acompanhada de convulsões agudas induzidas por drogas. Infelizmente alguns médicos e farmacêuticos confundem a PCT com “porfírias agudas” e não lhe permitirão tomar certos medicamentos. Em geral os sujeitos com PCT podem tomar quase todos os tratamentos necessários para a sua saúde.

10. Onde encontrar mais informação sobre MDT

Os médicos de família não estão familiarizados com MDT, uma vez que não é muito comum. No entanto, os dermatologistas seguem a maioria dos PCT enquanto procuram aconselhamento no centro de referência especializado em porfíria (Centre Français des Porphyries: www.porphyrie.net).
Se tiver dúvidas sobre a possibilidade de transmitir a sua doença aos seus filhos (forma familiar PCT) pode ser encaminhado para mais informações a um geneticista ou melhor para o centro de referência especializado em porfíria.
O conteúdo deste site foi produzido a partir de um consenso dos parceiros da EPNET (European Porphyria Network).

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