P315CTNNB1-mutated melanomas: descrição clínica, histológica e genética

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Resultados

Ten melanomas primários tiveram mutação CTNNB1. A idade média no diagnóstico era de 69 anos e a localização preferencial era o tronco. Estes eram melanomas SSM (3/10), nodular (3/10), Dubreuilh (2/10), acro-lentigo (1/10), ou melanomas de Nevus Profundo Penetrante (DPN) (1/10). A maioria destas lesões tinha uma única população tumoral de melanócitos epithelioides pigmentados. Seis pacientes tinham uma mutação BRAF associada (5 BRAFV600E e 1 BRAFG469R), enquanto 2 tinham uma mutação NRASQ61R. Observou-se em todos os casos imunoglobulina CTNNB1 citoplasmática e de membrana de intensidade variável, mas a expressão CTNNB1 foi também nuclear em 2 casos (1 BRAF/CTNNB1 MSS mutado e 1 NRAS/CTNNB1 melanoma DPN mutado). Independentemente das mutações associadas, os melanomas mutados CTNNB1 apresentaram critérios histológicos de mau prognóstico: uma espessura Breslow de 5,8 ± 3,7 mm, um número de mitoses de 9,5 ± 5,4/mm2, e ulceração em 9 pacientes. Além disso, 9 pacientes tornaram-se metastáticos. A análise sistemática do NGS das metástases disponíveis para estes pacientes mostrou a persistência da mutação CTNNB1 em todos os pacientes à excepção de um. Dois outros pacientes com melanoma primário sem mutação CTNNB1 adquiriram a mutação numa metástase. O tempo médio de seguimento nesta coorte de 12 pacientes foi de 32,2 meses. Oito pacientes necessitaram de terapia sistémica. Na data da última visita, 4 dos 8 pacientes estavam em resposta completa (incluindo 3 tratados na primeira linha com terapias específicas) e um em resposta parcial.

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