Red Europea de Porfiria

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1. ¿Qué es la Porfiria Cutánea Tardía (PCT)?

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es la más común de las Porfirias, afectando a una de cada 25.000 personas. En la PCT, las porfirinas se producen en excsas en el hígado, se acumulan en todo el cuerpo y hacen que la piel se vuelva frágil y sensible a la luz.

2. ¿Qué causa la PCT?

La PCT está causada por una deficiencia parcial en la actividad de una enzima llamada Uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD – una enzima es una proteína en nuestras células que convierte una sustancia química en otra). Esto conduce a la producción de porfirinas en el hígado, que pasan al torrente sanguíneo y luego a la piel. Los problemas cutáneos suelen comenzar durante la vida adulta, de ahí el término «aparición tardía». La causa de la deficiencia parcial de UROD aún no se ha dilucidado del todo, pero se supone que es el resultado de la interacción de varios factores (factores predisponentes – véase la lista más abajo) que aumentan la susceptibilidad individual a desarrollar PCT.

3. ¿Es hereditaria la PCT?

La mayoría de los pacientes con PCT tienen una forma no hereditaria de la enfermedad. Esta forma se denomina PCT esporádica o PCT de tipo I. Sin embargo, en Europa, alrededor de una cuarta parte de los pacientes tienen una forma hereditaria denominada PCT familiar o PCT tipo II.Esta forma se debe a la herencia de una mutación que inactiva una copia del gen UROD, mientras que la otra copia funciona normalmente (cada individuo tiene en cada célula de su cuerpo dos copias de cada gen UROD, una copia que proviene de la madre y la otra del padre). Pero la mayoría de los miembros de una familia con PCT familiar que han heredado el gen UROD mutado no desarrollarán la enfermedad porque para que esto ocurra también deben estar presentes otros factores (factores predisponentes).

4. Cuáles son los principales factores predisponentes.

Los siguientes son los factores predisponentes más importantes que se han podido identificar. La mayoría de los pacientes tienen al menos uno.

  • Acumulación de hierro en el hígado. Casi todos los pacientes tienen un aumento de hierro en el hígado, que se cree que es el factor más importante en la inactivación parcial de la enzima UROD. Algunos de estos pacientes también pueden haber heredado una enfermedad llamada «hemocromatosis» que es responsable de la acumulación excesiva de hierro en el organismo.
  • Consumo habitual de alcohol..
  • Infecciones hepáticas virales. La hepatitis C es un importante factor predisponente en el desarrollo de la PCT en muchos países europeos.
  • Tratamiento con estrógenos. Por ejemplo, la anticoncepción oral o la terapia hormonal sustitutiva (THS).

5. ¿Cuáles son los síntomas de la PCT?

Los ataques agudos (dolores abdominales, y daños neurológicos) a menudo causados por medicamentos u hormonas que se producen en algunas porfirias llamadas porfirias agudas nunca se producen en la PCT..

6. ¿Cómo se diagnostica la PCT?

La PCT se diagnostica midiendo las porfirinas en muestras de sangre, orina y heces. Estas mediciones muestran un perfil particular de porfirinas asociado a la PCT. Esto es muy importante porque otras porfirias también pueden dar lugar a signos cutáneos similares. Su médico también debe pedir pruebas para buscar los factores contribuyentes descritos anteriormente asociados a la MDT.
Estas pruebas incluyen análisis de sangre para evaluar:
– la función hepática
– la presencia de hepatitis vírica
– el equilibrio del hierro y la existencia de cualquier hemocromatosis

En función de los resultados de estas pruebas se le aconsejará que consulte a otro especialista, por ejemplo, un especialista en hígado o un hematólogo.

Identificar el tipo de PCT no es esencial. Los miembros de una familia con PCT familiar o en la que haya más de un individuo con PCT pueden beneficiarse del asesoramiento genético y solicitar pruebas para la PCT tipo II.

7. ¿Se puede curar la PCT?

Aunque la causa fundamental de la PCT no puede ser curada, los síntomas pueden ser bien controlados y los niveles de porfirina normalizados. Es muy importante controlar y/o tratar adecuadamente los factores predisponentes. Con un tratamiento adecuado, los signos cutáneos disminuirán gradualmente e incluso desaparecerán, dejando a veces cicatrices. Una recaída es siempre posible 2-3 años después de un tratamiento exitoso. Por eso es importante que los pacientes con PCT consulten regularmente a su médico de cabecera o a un especialista en porfiria.

8. ¿Cómo se puede tratar la PCT?

El objetivo del tratamiento es eliminar o disminuir el efecto de todos los factores predisponentes para revertir la inactivación de la enzima UROD y eliminar el exceso de porfirinas que se han acumulado en el organismo.

Se le ofrecerá uno o dos tratamientos específicos para la PCT:

  • Sangría regular (normalmente cada 10-15 días) equivalente a una bolsa de sangre (la misma cantidad que para una donación de sangre) para bajar los niveles de hierro. El cuerpo utiliza el hierro para producir sangre y este proceso se repite hasta que se ha eliminado suficiente hierro. En la mayoría de los casos, esto puede llevar varios meses. Si además tiene hemocromatosis la sangría deberá ser continuada durante más tiempo.
  • Pequeñas dosis de cloroquina o hidroxicloroquina (normalmente medio comprimido dos veces por semana). Es importante cumplir con estas dosis muy pequeñas, ya que dosis más altas serían responsables del empeoramiento de los síntomas de la MDT.
    • Ambas formas de tratamiento son eficaces en la mayoría de los pacientes. La elección dependerá de la consideración de varios factores, incluido el factor predisponente más importante para cada paciente. A veces es necesaria una combinación de ambos tratamientos. Para el raro paciente que no tolere ninguno de los dos tratamientos, existen otros tratamientos pero más complicados de administrar.

      Otras medidas:

      • Alcohol. Deben suspenderse todas las bebidas alcohólicas.
      • Tratamiento con estrógenos. Durante el tratamiento las mujeres tendrán que dejar de tomar estrógenos, pero una vez que se trate el TDM es posible reanudar el tratamiento hormonal.
        • Al principio del tratamiento los síntomas pueden empeorar y la orina puede volverse más oscura.

          9. ¿Qué puedo hacer?

          • Para cuando el tratamiento haga efecto: La piel permanecerá frágil y sensible a la luz solar durante varios meses hasta que el tratamiento surta pleno efecto. En la MDT el daño de la piel se debe al efecto de la parte visible del espectro de la luz solar, lo que significa que las cremas solares ordinarias (que protegen contra los rayos UV) no son protectoras. Los protectores solares reflectantes que contienen dióxido de titanio u óxido de zinc serán más eficaces. Tendré que proteger su piel de los golpes y las agresiones utilizando ropa protectora como guantes (a ser posible de algodón blanco), un sombrero de ala ancha, zapatos cerrados en lugar de sandalias y limitando su exposición al sol en la medida de lo posible durante todo el periodo de tratamiento.
          • Reacciones a otros medicamentos: A diferencia de otros tipos de porfiria, la PCT no se acompaña de convulsiones agudas inducidas por medicamentos. Lamentablemente, algunos médicos y farmacéuticos confunden la PCT con las «porfirias agudas» y no le permiten tomar ciertos medicamentos. En general los sujetos con PCT pueden tomar casi cualquier tratamiento necesario para su salud.

          10. Dónde encontrar más información sobre el MDT

          La mayoría de los médicos de cabecera no están familiarizados con el MDT ya que no es muy común. Sin embargo, los dermatólogos siguen a la mayoría de las PCT mientras buscan el asesoramiento del centro de referencia especializado en porfiria (Centre Français des Porphyries: www.porphyrie.net).
          Si tiene dudas sobre la posibilidad de transmitir su enfermedad a sus hijos (PCT de forma familiar) puede ser derivado para obtener más información a un genetista o, mejor, al centro de referencia especializado en porfiria.
          El contenido de este sitio ha sido elaborado a partir de un consenso de los socios de EPNET (European Porphyria Network).

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